遗传病或出生缺陷临床研究数据集

列说明：

字段	中文	说明
​​Patient Id​​	患者ID	患者的唯一标识符。
​​Patient Age​​	患者年龄	患者就诊或入院时的年龄。
​​Genes in mother’s side​​	母系家族基因病史	母亲一方家族中是否存在已知的遗传病史（是/否）。
​​Inherited from father​​	父系遗传	是否从父亲那里遗传了致病基因（是/否）。
​​Maternal gene​​	母源基因	来自母亲的特定基因信息（可能为基因名称或突变类型）。
​​Paternal gene​​	父源基因	来自父亲的特定基因信息。
​​Blood cell count (mcL)​​	血细胞计数（微升）	血液中血细胞的总体数量。
​​Patient First Name​​	患者名字	患者的名字（通常为匿名化处理）。
​​Family Name​​	患者姓氏	患者的姓氏（通常为匿名化处理）。
​​Father’s name​​	父亲姓名	患者父亲的姓名。
​​Mother’s age​​	母亲年龄	母亲在患者出生时的年龄。
​​Father’s age​​	父亲年龄	父亲在患者出生时的年龄。
​​Institute Name​​	机构名称	患者就诊的医院或研究中心的名称。
​​Location of Institute​​	机构地点	医院或研究中心所在的地理位置。
​​Status​​	患者状态	患者的当前状态（如：住院、出院、死亡）。
​​Respiratory Rate (breaths/min)​​	呼吸频率（次/分钟）	患者的每分钟呼吸次数。
​​Heart Rate (rates/min)​​	心率（次/分钟）	患者的每分钟心跳次数。
​​Test 1 … Test 5​​	检查1 … 检查5	一系列临床或实验室检查的结果（可能是具体的检查项目编号）。
​​Parental consent​​	父母知情同意	是否获得了患者父母进行研究的知情同意（是/否）。
​​Follow-up​​	随访状态	对患者进行后续跟踪的情况。
​​Gender​​	性别	患者的生理性别（男/女）。
​​Birth asphyxia​​	出生窒息	出生时是否有窒息史（是/否），是新生儿脑损伤的重要风险因素。
​​Autopsy shows birth defect (if applicable)​​	尸检显示出生缺陷（如适用）	如果患者死亡并进行尸检，是否发现结构性出生缺陷。
​​Place of birth​​	出生地点	患者出生的地点（如：医院、家中）。
​​Folic acid details (peri-conceptional)​​	叶酸补充详情（围受孕期）	母亲在怀孕前后是否补充了叶酸（是/否），叶酸缺乏与神经管缺陷相关。
​​H/O serious maternal illness​​	严重母体疾病史	母亲在怀孕期间是否有严重疾病史（如：糖尿病、癫痫）。
​​H/O radiation exposure (x-ray)​​	辐射暴露史（X光）	母亲在怀孕期间是否有辐射暴露史。
​​H/O substance abuse​​	物质滥用史	母亲在怀孕期间是否有吸烟、饮酒或吸毒史。
​​Assisted conception IVF/ART​​	辅助生殖（试管婴儿/辅助生殖技术）	患者是否通过辅助生殖技术受孕（是/否）。
​​History of anomalies in previous pregnancies​​	既往怀孕异常史	母亲之前的怀孕中是否有过胎儿异常的历史。
​​No. of previous abortion​​	既往流产次数	母亲此前流产的次数。
​​Birth defects​​	出生缺陷	患者是否存在出生缺陷（是/否），可能指结构异常。
​​White Blood cell count (thousand per microliter)​​	白细胞计数（千/微升）	血液中白细胞的具体数量，与免疫和感染相关。
​​Blood test result​​	血液检查结果	其他血液检查的综合结果或结论。
​​Symptom 1 … Symptom 5​​	症状1 … 症状5	患者表现出的主要临床症状（如：发育迟缓、心脏杂音、特殊面容）。
​​Genetic Disorder​​	​​遗传性疾病​​	​​诊断结论：患者所患的遗传病名称​​（如：唐氏综合征、囊性纤维化）。这是目标变量之一。
​​Disorder Subclass​​	​​疾病亚类​​	​​诊断结论的细化：遗传病的具体亚型或致病机制​​（如：某种综合征的具体基因突变类型）。这是更精细的目标变量。